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Fonction des gènes : la résolution du puzzle est en bonne voie

En coordination avec 17 autres centres de recherche au sein d’un consortium international, l’infrastructure nationale pour la phénogénomique de la souris PHENOMIN, implantée à l’Institut clinique de la Souris avec le soutien de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, révèle l’importance au cours du développement de l’embryon de près de 25% des gènes de la souris. Ces résultats sont publiés dans la revue Nature.

Le génome Humain est composé d’environ 25 000 gènes. Ces derniers sont des morceaux d’ADN donnant une information précise pour le fonctionnement de l’organisme à l’image d’une recette de cuisine. Le fait de pouvoir respirer, d’avoir les yeux verts ou encore de pouvoir marcher, reflète un parfait fonctionnement de l’ensemble de ces recettes. Il arrive parfois que toute cette machinerie ne fonctionne pas correctement. En effet, si un gène ne s’exprime pas ou mal, une maladie peut apparaître.
La souris est l’animal le mieux connu sur le plan de la biologie et sert de modèle pour de très nombreuses maladies. La durée de son développement est de 19 jours. Elle représente également la seconde espèce de mammifère dont le séquençage global de son génome a été entrepris. Chez la souris, le nombre total de gènes codant des protéines se situe autour de 23 000. Plus de 98% des gènes de la souris sont homologues à des gènes humains. Les études récentes réalisées sur 1751 inactivations géniques montrent que 410 gènes de la souris sont impliqués dans le développement embryonnaire, leur inactivation conduisant à des arrêts de développement et des morts embryonnaires.
Grâce à une plateforme d’étude en 3D haute résolution, de nouveaux phénotypes pour des gènes déjà connus ont été dévoilés. De nouveaux gènes impliqués dans plusieurs processus de développement ont été également identifiés par un certain nombre de laboratoires dont l’Institut clinique de la Souris - PHENOMIN. Les gènes essentiels pour le développement sont majoritairement dépourvus de redondance fonctionnelle. Les gènes similaires chez l’homme sont impliqués dans de nombreuses maladies. Ils sont également beaucoup plus intolérants aux mutations naturelles qui ont donc un impact majeur sur la santé humaine.

Ces informations viennent enrichir la connaissance du contrôle génétique du développement embryonnaire. Ils laissent ainsi entrevoir des perspectives d’amélioration pour le diagnostic des maladies entrainant des malformations congénitales ou des troubles du développement chez l’homme.

Figure : L’imagerie 3D permet de dévoiler plus précisément la complexité du développement embryonnaire chez la souris et ouvre des voies à des analyses génétiques de haut débit pour comprendre la fonction des gènes.

© IGBMC /ICS

Références :

Contacts :

  • Yann Herault
    Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
    CNRS UMR7104, INSERM U964, Université de Strasbourg
    1 rue Laurent Fries
    67404 Illkirch

    Tel: 03 88 65 37 15